年6月20日,上海交通大医院迎来了来自全国各地的领导、专家、临床工作者,共同参加由中国医师协会、医院、医院和中南大学医学遗传学国家重点实验室共同主办的“中国医师协会临床遗传学峰会暨年上海交通大医院遗传论坛”。本次论坛嘉宾阵容强大,演讲内容优质,活动安排丰富,2天的时间给全国的近名医务工作者带来了一场精神大餐。请看转化医学网带来的报道。

6月20日精彩回顾

顾学范教授致开幕词

大会开幕式由上海医院小儿内分泌遗传科主任顾学范教授主持,医院孙锟院长、上海交通大学副校长蔡威教授和中国医师协会会员部主任李明霞代表会议主办方先后致辞。孙锟院长蔡威教授李明霞主任

本次大会主题为“规范临床遗传病的诊断、治疗和随访。会议邀请到了夏家辉院士和王辰院士及来自各地近三百名专家学者。

夏家辉院士

由中国人类与医学遗传学家、临床遗传学奠基者、医学遗传学国家重点实验室创始人、中国工程院院士夏家辉院士作了大会的开篇主题讲座--《中国医学遗传科建设》。夏院士指出临床遗传学的核心是“基因论”,是建立在临床各学科基础上的,有独立理论基础,知识体系,技术支持和医疗服务。他结合自身及其团队自年8月至今50年的研究历程回顾了我国临床遗传学充满艰辛又卓越的发展历程。从年至今,夏院士及其团队一直致力于人类遗传学方面的研究,在当时经济条件落后的情况下力争与国际竞争,年在世界上首创了75℃染色体显带技术烤片法,年将人类睾丸决定基因定位于Yp11.32带,年首创了显微切割、PCR基因定位克隆技术,年克隆了人类耳聋疾病基因,实现了中国克隆遗传病致病基因零的突破,年临床应用新型无创产前检测技术。夏院士积极推动母婴保健法的立法,开展医学遗传学教育培训工作,为我国临床遗传学的发展和人才培养做出了重要贡献,惠及全国各地患者。夏家辉院士及其团队成员两代人,在我国临床“医学遗传学”学科的建设与发展中发挥了巨大作用。

王辰院士

医院院长王辰院士发表了题为“从药物基因组学、个体化医学到精准医学”的演讲。精准医学是一种新的、综合评估了个体的基因、环境和生活方式差异后,所采取的疾病预防和治疗方法。王院士从定义、现状、走向及实践四个方面全面而生动地阐释了精准医学这一时下热门的医学概念。王院士认为,精准医学的关键支撑技术在于精准确定治疗靶点和治疗效应,与传统医学相比,精准医学依据循证决策加基因影响的执行模式,有相对确定的实践特征。王院士接下来介绍了国际上精准医疗的概况,如美国提出的“精准医疗计划”,以及相关医保、精准用药等的一些临床实践。同时分析了我国医疗的现状,提出有一些情况亟待改善,如临床用药失当等,认为实施精准医学对我国意义重大。王院士总结了国内精准医疗在癌症诊治、心血管病及呼吸系统疾病等的应用,并提出了一些思考,包括政府层面协调多部门联动,借鉴FDA经验,引导药厂等个体化医疗的研究;医院管理、医学教育及研究层面将个体化诊疗纳入评价体系,建立基础研究及临床研究的积累;医保和商保层面将精准医学的诊疗纳入支付环节等。王院士呼吁大家行动起来,共同推进我国精准医学体系的建立。

《临床遗传代谢病》发布仪式

由医院的顾学范教授主编,来自全国20医院的近30位遗传代谢病专业资深的专家教授们共同撰写的有关遗传代谢病的专业书籍,历时两年的精心撰写和修改,终于出版了。顾学范教授对新书内容进行简短的介绍后,夏家辉院士、王辰院士亲自为与会的专家代表邬玲仟、沈亦平、姜玉武、张知新、余永国、张惠文等授书。

1法律法规资质管理考核专场孙瑞娟研究员

国家自然科学基金委医学科学部副主任孙瑞娟研究员做了关于科学基金与遗传病基础研究的报告,介绍了国家自然科学基金委员会的资助情况,展现了国家自然科学基金委员会对遗传病基础研究的







































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